孩子的健康问题是父母尤其关心的,当然每个父母都希望自己的孩子能够健健康康地成长,所以千方百计给孩子提供最好的条件,但是有些孩子还是会出现一些健康问题,比如儿童发育迟缓,那是什么是儿童的发育迟缓呢?孩子生长迟缓有哪些症状表现?
孩子生长迟缓的表现有很多种,通常表现为体格发育、智力发育和动作发展落后 。以下请专家为您介绍一些儿童发育迟缓的症状表现,希望对广大患者有所帮助:
1、婴儿身体发软,活动明显减少:这是肌肉张力下的表现,在婴儿1个月时表现为多;身体发硬,就是肌肉张力亢进的症状 。
2、反应迟钝:大部分的症状都是由于听觉和视力的提高而出现的 。此为听觉系统受损或智力低下的早期症状 。
3、头围不正常的情况下,头围也是大脑发育的形态指标,如果宝宝受到了伤害,就会出现头围异常的情况 。
4、不良体重增加,食量减少,哺乳无力 。
5、姿势固定:多数是因为脑损伤导致肌肉张力异常造成的 。如弓角反张、蛙位、倒U字姿势等 。
6、不笑:3个月宝宝正常会有微笑的现象,动作迟缓的宝宝会笑或延迟笑的时间 。4个月大的时候不能发出声音来笑 。
7、小手握紧:时常握拳不能张开,或拇指内收,尤其是单侧上肢存在,无法伸手抓物 。
8、身体扭转:如果宝宝在3-4个月内出现身体扭转,通常提示锥体外系有损伤 。
9、头不稳定:4个月大的婴儿如果没有直立或无法抬起,就会出现头晕的症状 。
10、宝宝斜视3-4个月后会出现斜视或眼球运动不良的情况 。
11、注视手:6个月后仍会有这种情况;宝宝3~4月龄时不能抬头,7月大的宝宝不能坐立,1岁还不能走路 。
这些都是儿童发育迟缓的一些症状表现,小婴儿一直在不断地生长发育,因此各种症状表现也会不同,要提醒广大家长在发现孩子不对劲的时候要及时带孩子到正规医院进行咨询,以便及时恢复健康 。
儿童发育迟缓是否能好 , 要根据发育迟缓的程度而定 , 轻度的可以好 , 重度的不会好 , 会有留一些后遗症的情况 。发育迟缓也分为两个类型 , 包括生长发育迟缓、精神发育迟缓 , 生长发育迟缓就是运动方面发育迟缓 , 精神发育迟缓是智力发育迟缓 , 所以分别介绍一下:
第一、生长发育迟缓 , 主要是身材矮小 , 比正常同族、同年龄、同性别的儿童生长发育低于两个标准差 , 这叫生长发育迟缓 , 这样的孩子有很多病因 , 根据病因询查发育迟缓的原因 , 有的病因是可以纠正的 , 有的病因是没有办法纠正的 。根据病因能纠正的 , 生长迟缓就会得以改善 , 基本有的是可以治好的 。如果这个因素是不可以改善的 , 特别是染色体、内分泌方面出现问题 , 影响生长发育迟缓 , 有的可以纠正好一些 , 有的永远的留有生长发育迟缓的这些症状和体征 。
第二、精神发育迟缓 , 也就是智力低下 , 这样的孩子要根据现在低下的程度 , 有轻微的智力低下经过生后的各方面的教育的干预会好很多 , 有的基本上比正常人差一点 , 有的会能差得多一点 。但是 , 如果明显的出现落后 , 智商低于50左右的 , 或者更低 , 这个就不可能治好 。所以发育迟缓是否能好 , 是根据发育迟缓的轻重程度而定 , 轻症的可以治好 , 重的就不可能治好 。
发育迟缓就是宝宝在成长发育过程中比同龄的小朋友生长缓慢或者生长发育不正常等情况 。那么孩子为什么会发育迟缓?有哪些症状?儿童体格发育有什么指标?宝宝身体发育迟缓怎么治疗?武汉儿童医院康复医学科李晶晶
一、什么是发育迟缓
生长发育迟缓就是孩子在成长发育过程中比同龄的小朋友生长缓慢或者生长发育顺序不正常等情况 。一般孩子患这种病的几率大概在6%-8%之间 。在正常的环境下 , 宝宝能正常发育 。但是也要注意一些不利于宝宝成长发育的因素 , 其对宝宝发育会有轻重不一的影响 , 甚至引起孩子发育迟缓的情况 。
二、发育迟缓的原因
致使儿童生长发育缓慢的因素很多 , 有的是自然生长缓慢 , 有的是遗传所致 , 还有的是因为患了某种疾病 。其中大概八九成情况正常生长过程中的变异 , 比如家族身材矮小 。这些和先天性的遗传原因或者是子宫内的发育不好有联系 , 只要生长速度正常 , 就不需要进行特殊的治疗 。
(一)遗传原因
子女生长发育的特征、体质等都会受到来自父母遗传原因的影响 , 比如皮肤、发色 。对于这类孩子 , 父母还是需要给孩子创造好的外部条件来让孩子的生长潜力得到最好地发挥 。
(二)生长激素的调节
孩子的生长发育一般需要多种激素来调控 , 在这些激素中 , 生长激素以及性激素最为重要 。一般孩子缺少生长激素时 , 会有身材矮小的特征;而缺少性激素 , 会使孩子的骨骼过早的愈合 , 影响孩子正常的生长发育 , 因此有些青少年青春期提前 , 制约最终身高 。
(三)性别的不同
由于男孩和女孩的生长发育状况不同 , 一般女孩的身高以及体重会比男孩低一点 。而女孩的青春期会比男孩提前两年 , 在此阶段初期 , 女孩一般生长发育比男孩快一些 , 但是男孩青春期普遍比较长 , 因此男孩的最终身高普遍要比女孩要高一些 。因此要明确孩子的生长发育情况 , 也要依照他(她)的性别来进行分析 。
(四)神经或是器官的损伤
儿童如果在语言方面发育缓慢 , 有可能是因为听力下降或是口腔、喉部等出现问题 。若是小朋友出现交流障碍 , 可能是因为中枢神经系统方面有问题 。
(五)疾病原因
可能是由于某些疾病引起 , 比如唐氏综合症、慢性疾病、内分泌或是骨骼方面的疾病等 。对此 , 家长应及时带孩子诊治 。
【儿童发育迟缓,儿童肺炎症状】(六)喂养出现问题
这一点主要是针对婴儿期的宝宝来说
1.喂养次数不够频繁
新生的宝宝一般每天喂奶大概10-12次左右 。有部分的宝宝可以不用这么多次的喂奶 , 有的宝宝就需要多次的喂奶才能更茁壮的成长 。若是小孩子每日喝奶低于十次 , 而且体重增长速度较为缓慢 , 可以适当增加哺乳的频率 。这样会让宝宝能获得更多的营养 , 同时也可以使妈妈的乳汁分泌量增加 。
2.热量摄取不足
有部分的妈妈虽然乳汁比较充足 , 但因为宝宝吮吸的时间不多 , 导致宝宝没有得到脂肪、热量比较高的“后奶” 。尽管小朋友排尿正常 , 发育也不错 , 但是体重正常较慢 。
3.吸吮效率不高
如果哺乳姿势不对 , 会致使宝宝吮吸效率低 , 影响其正常发育 。一般妈妈每次给宝贝喂奶 , 宝宝的每次吮吸都应该会听到咽的声音 。如果没有听到 , 可能是宝贝没有正确的含住奶头 , 或是没有进行有效的吮吸 。这个时候 , 妈妈应让宝宝重新含住乳头 。
三、宝宝体格发育指标
孩子生长发育一般规律:出生头2年身高、体重会快速增长 , 2岁到青春期以前会保持比较平稳的增长状态 , 青春期会迅猛增长 , 之后会慢慢停止发育 。儿童在体格发育上 , 家长有规律可以参照 。婴幼儿阶段 , 宝宝头部会先发育;随着宝宝年龄的增长 , 虽然头部增长开始缓慢 , 但是孩子四肢以及身体增长的速度会加快 。婴儿期阶段的时候 , 头部长度约为全身的1/4 , 而成人的头部是身高的1/8 。一般用身高、体重、头围、胸围这四项作为孩子生育发展的指标 。
(一)体重
体重能反映孩子最近一段时间的营养状况 , 是反映孩子生长发育最敏锐的指标 , 受疾病、营养、添加辅食等多种因素的影响 。
1.出生前3个月:增长速度较快 , 通常每月增重600-1000克 , 不宜<600克 。
2.出生3-6个月:增长速度略慢些 , 大概每月增重600-800克 。
3.出生6-12个月:一般每月增重300克 。
4.出生1岁后:生长速度下降 , 1-3岁的宝贝一般平均月增重150克左右 。1岁后的体重可以用公式估出来:体重(千克)=年龄×2+7(或8) 。
(二)身高
身高可以反映出孩子长时间的营养情况 , 也可以反映出短期哪些生长发育因素对孩子身高影响不突出 , 是反映儿童生长发育的一个重要指标 , 受遗传、环境以及种族的影响 。
1.出生后第1年:增长非常快 , 平均每年增长二十五厘米 。
2.出生后第2年:增长比第一年要少些 , 平均每年增长10厘米 。
3.出生后第3年:增长速度放缓 , 平均每年增长4——7.5厘米 。
4.幼儿期:体型发生转变 , 由肥墩型转向瘦长型 。四肢增长慢慢赶超躯干增长 。1岁之后孩子的平均身高也可以通过公式来估算:身高(厘米)=年龄×5+80 。
(三)头围
其是反映婴幼儿脑部生长发育的一个关键指标 。
1.一般规律:新生儿头围通常平均34厘米 , 出生后的第1年头围增长最为快速 , 1岁时平均46厘米;第2年增长2厘米;第3年增加1-2厘米 。小朋友满三岁时 , 头围一般平均可达到48厘米左右 , 这时已经和成人基本相差无几 。综上所述 , 宝宝的脑部发育主要是在出生后的前三年 。
2.囟门闭合:一般情况下 , 前囟门在1-1.5岁闭合 , 而后囟门3个月时闭合 。如果闭合时间长则要担心是不是患有佝偻病 。有的宝宝在刚出生时囟门比较小 , 也就会早些闭合 , 这和妈妈在怀孕期间良好的营养状况有着很大的关系 。所以家长要综合考虑这个问题 , 一般不过量食用鱼肝油或者是VD , 问题就不太大 。
TIP:家长需注意 , “宝宝头部越大就越聪明”这句话不科学 , 宝宝聪明程度和宝宝的头围大小并不成正比 。头围在正常范围里为好 , 倘若过大 , 可能患脑肿瘤或是脑积水 。
(四)胸围
1.婴儿出生时:胸围普遍比头围小 。但随着月龄增长 , 前者会逐步赶上后者 。
2.1岁以内:头围和胸围差不多 。鉴于目前宝宝营养状况比以前优越 , 不少小孩子不足1周岁时 , 胸围和头围就已经相当 。但倘若宝宝有以下情况 , 要区别分析:营养不良、缺乏锻炼或是存在鸡胸等胸廓畸形等 。
3.1岁后:胸围慢慢赶超上头围 。
4. 青春期:胸廓发育速度逐步家恐惧爱 , 向成人体格发展 。
四、婴儿身体发育迟缓症状
婴幼儿生长速度不一 , 但有着一定的规律 。如果宝宝出现下面所列举出的情况 , 请及早带孩子去看医生:
2个月内
2个月:抱起时无法抬头 , 身体僵硬或软弱无力 , 或是颈背向外挣脱 。
2-3个月:抱起时 , 两腿发硬且交叉 。
3-6个月
3-4个月:不能伸手抓握 , 且从不远处拿玩具;宝宝抬头有困难 。
4个月:宝宝还不会往嘴里塞东西;双脚即将着地时 , 双腿不知道往下用力 。
5-6个月:宝宝还是会有不对称的脖颈紧张发射 。
6个月:宝宝有家人支撑也不会坐 。
6个月后:宝宝一次只能伸一只手出来 , 另一只会握拳 。
7-9个月
7个月:此时宝宝被拉起来成坐的姿势后 , 头却抬不起来;宝宝不能把东西放到最里面;也不能伸手够身边的东西;宝宝的双腿不能承受一定的重量 。
8个月:宝宝不能靠自己的力量坐起来 。
9-12个月
10个月后:宝宝在爬行时 , 只用一边的手或脚使劲儿 , 身子会向一边倾斜 。
12个月:宝宝还不会爬 , 有家人支撑也能站起来 。
13-24个月
18个月:宝宝还不会走路;学会走路的几个月后 , 宝宝走起来还是不自信 , 又或者是一直踮着脚走路 。
2周岁后:每年增长的身高不到5厘米 。
36个月
经常跌倒或是不会爬楼梯;而且总是流涎水;也不会摆弄小的物件 。
五、婴儿语言交流发育迟缓症状
孩子学习语言的速度不一 , 但也有一定规律 。对于早产的宝贝来说 , 也许会延迟几周甚至是几个月 。家长要注意 , 语言发育的时间十分宽松 。宝宝在生长的过程中 , 也会碰上一些小小的阻碍 。下面列举了一些情况 , 妈妈们可以一一对照来看宝宝的语言发育状况:
4-6个月
4个月:父母发出的声音 , 孩子不会效仿学习 。
6个月:不会笑或者是大叫 。
8-10个月
8、9个月:宝宝不会用声音来吸引你的关注 。
9个月:宝宝还没开始咿咿呀呀地学大人说话 。
满10个月:别人叫宝宝名字时 , 他没反应 。
9-10个月:宝宝不知道怎么将他的开心或是烦躁表现让你明白 。
12-15个月
满12个月:宝宝还没学会一些肢体语言 , 如挥手、摇头等 。
12个月:宝宝不会说出1-2个声母 , 在需要你帮他时 , 不知道怎么和你说 。
满15个月:宝宝不明白简单词汇 , 比如再见 , 也不会做出任何的反应 。
15个月:宝宝会的词汇量很少 , 不超过3个 , 摆手等肢体语言也不超过6种 。
18-24个月
满18个月:宝宝会说的词语不超过6~10个 。
18-20个月:宝宝还没学会用手指物 。
20个月:宝宝会发出的声母连6个都不到 。
满21个月:对于简单的命令 , 不会做出反应 。
21个月:宝宝不会自己玩或者假装和娃娃玩 。
满24个月:不会将两个词语连在一起;不知道如牙刷等常见用具的功能 。
24个月:宝宝不会学别人讲话或者学习别人的动作 。
满2岁时:不会依照要求将身体的部位指出来 。
30-36个月
满30个月:说的话让人难以理解 , 包括家人 。
满36个月:不会说简单的句子 , 不会问问题 , 也不能让陌生人明白自己 。
3-4岁
满3岁:还没学会怎么说比较短的词组;也不能听懂说的较短的命令;不愿意和其他的小朋友说话;不喜欢和父母分开 。
满3岁半:常常说话不全 , 缺字 。
满4岁:讲话还常常磕巴 , 还是不能让别人清楚地明白他说的话 。
六、如何治疗婴儿身体发育迟缓
在清楚知道小朋友以往病史的基础上 , 医生会根据其体格以及其他相关检查的结果 , 准确判断病因并进行针对性治疗 。当然原因不一样 , 治疗办法也是不同 。
(一)营养不良:合理搭配孩子的饮食 , 满足宝宝的营养需要 , 同时也要引导孩子养成好的饮食习惯 。
(二)疾病:对于因疾病造成孩子身材矮小 , 应及时把原发疾病治好 。
(三)家族性矮小遗传:对于这种原因引起的身材矮小或者是体质发育缓慢 , 可以通过多种调理方式调养 , 让生长潜力发挥出来 , 也可适度的使用生长激素 。
(四)精神原因:改善孩子生活的环境 , 让宝宝的精神和生活上得到安抚和照顾 。
(五)先天性遗传、代谢性疾病:比如垂体性侏儒、先天性卵巢发育不全等 , 要根据病症施行针对性的治疗 。
七、婴儿语言发育迟缓的3个对策
针对婴儿语言方面发育迟缓的情况 , 家长可以施行以下三大对策:
(一)宝宝在语言学习方面最基础的方法是模仿 。所以 , 家长可以多抽出时间和宝宝讲话 , 让宝宝模仿大人的发音 , 激励宝宝大胆地说话 , 用语言来表述自己想要什么 。
(二)鼓励宝宝讲话的同时 , 给宝宝一些刺激 。如果你想让宝宝喊妈妈 , 宝宝不喊 , 妈妈可以适当性的点头鼓励宝宝 。如果孩子喊了妈妈 , 妈妈要开心地亲亲抱抱宝宝 。这样会让他感觉到喊“妈妈”可以让妈妈更爱自己 , 激发宝宝说话兴趣 。
(三)多带宝宝去外出 , 接触外面世界 。多接触外界 , 可充实孩子生活 , 让其见识增广 , 自然有说话的渴望 。还可以适当配合一些语言方面的训练 , 可以增强宝宝语言方面的才能 。
发育迟缓儿童的评估
[英]Michael Shevell.Office evaluation of the child with developmental delay.Semin Pediatr Neurol , 2006 , 13:256-261好大夫工作室小儿康复科颜华
摘要:发育迟缓是儿童保健常见问题 , 也是儿童就诊于儿科医师的常见原因 。年幼的发育迟缓儿童的评估有许多目的:包括发育迟缓的准确分型、合理的选择性调查以判定其可能潜在的原因 。评估的主要目标有:就诊断和预后指导受累家庭、判定可能的复合存在的情况、提供合适的康复服务 。应提供相关病史和体格检查及有关调查指南的关键特征以更好达到这些目标 。
关键词:评估;发育迟缓;儿童早期
发育迟缓是儿童保健常见问题 。儿科医师协会已推荐标准发育筛查 , 但发育迟缓的婴幼儿最初是通过如下过程鉴别出来:发育调查、通过常规儿童随访进行问卷调查 。发育迟缓儿童经常由其主要监护人带到儿科医师如儿童神经科或发育儿科医师进行详细的医学评估 。
学龄前儿童的专科评估有许多主要目标:儿童发育迟缓的确认和分类、可能潜在病因的鉴别、合适健康服务及资源的提供、向受累家庭就诊断、预后、病因提出建议、任何可能存在的需要医学干预和管理的其他情况的确认 。第一个目标是最主要的 , 因为这个将直接导致努力于余下无等级而又确实同等重要的目标 。发育迟缓儿童的专业评估开始于一个详细和特定的病史和体格检查 。随着我们多文化和多临床的实践 , 应尽可能获得病史并进行体格检查 。
病史采集
要准确说明儿童的情况就必须详细了解其背景 , 这个始于对家族史的了解 。必须了解这个儿童的三代以内的家庭成员的健康发育状况及特定的神经学情况 。神经肌肉疾病、智力低下、癫痫等病例必须了解以避免这些相关情况被父母忽略了 。母亲流产或新生儿、婴儿死亡也要了解 。父母同宗、准确的民族遗传性、籍贯也要了解 。
产前的或围生期病因可能导致儿童发育迟缓 , 这要求详细了解有关母亲的妊娠及分娩情况 。应提供产前保健资料 。也要询问可能的产前不良事件如阴道流血、妊娠糖尿病、宫内发育迟缓、孕期医学状况 。孕期对药物、酒精、烟草或违禁药物的使用也需证实 。对非初孕妇要比较既往妊娠与本次妊娠的胎动相对次数 , 还需判定分娩时间(早产或足月)、分娩发作(自发或诱导)、分娩时程表现(臀位或头位)、分娩方式(经阴道、助产、剖宫产) 。重点关注剖宫产的原因 , 它可提示分娩过程中的问题如胎膜早破、母亲发热、胎粪污染、异常胎心监护 。出生体重、Apgar评分(尤其是5分钟后的评分 , 如果1分钟评分低)、需要复苏、可能转入NICU均是婴儿产后即时状况重要的提示标志 。对婴儿产后住院时间的判定是确认是否有新生儿临床问题的很简单的方法 。如果时间长 , 则肯定需寻找原因 。特别是产后有怀疑脑病迹象或喂养困难则提示其神经学方面可能受到影响 。对产前、围生期、新生儿期任何不良事件的怀疑均需获得母亲产科情况或婴儿的新生儿记录以便详细回顾 。
也需要证实儿童的新生儿后的医学情况 , 这包括慢性医学情况、住院或外科手术 。也需要证实当前用药、先前的评估、专科康复服务的提供 。为了解儿童的社会和家庭关系 , 需要了解父母籍贯(外国或国内)社会经济状况(教育及职业)、婚姻状况、监护、儿童自理等 。
一旦详细获悉其背景 , 则评估转化为特定和详细的发育史 。这始于对年龄和优势(如运动、语言、社会)的评估 。应建立各领域的发育轨迹 , 虽然父母的回答很难准确记录下来 。关键里程碑应记好 , 如独走、第一次有意义的发音 。与其他儿童比较或在一个特定发育里程碑如1岁或2岁回忆儿童的发育情况 , 则可提供发育迟缓的印象 。要仔细寻找儿童发育迟缓的可能原因 , 并明确儿童发育是否是全面的、发育的优势领域(如运动或语言)或有孤独症倾向 。孤独症要通过特殊询问有关眼交流、情绪反应、适应性、同一欲望、重复行为出现或强迫性偏见及社交质量(尤其是玩耍行为)来确认 。通过体格检查和功能获得(如进食、大小便、穿衣服等)来评估儿童当前的发育水平 。
通过病史已大体了解其发育水平 , 那么还需要功能调查以明确发育迟缓儿童复合存在的情况 。这些包括癫痫样发作性疾病、睡眠障碍(经常夜间醒来 , 不能熟睡)、行为问题、注意力缺陷(活动过多、康复疗效差)、喂养困难 。在许多家庭 , 这些情况复合存在 , 是对家庭的最大挑战 。
体格检查
体格检查是发育迟缓儿童综合评估的关键部分 , 它包括全身体查、神经学和发育学评估 。体格检查结果可证实所怀疑的病因 , 可提出此前未怀疑的病因 , 可证实一些筛查测试的结果 。另外 , 发育评估可准确分级儿童发育迟缓的水平 。评估时应在一个友好的环境里进行 , 可准备一些游戏和玩具 , 可通过对他们玩玩具大观察来大体了解儿童的发育情况(如语言、认知、玩耍、社交等) 。这样也会使儿童在正式检查时放松而不紧张 。就近检查儿童 , 如婴儿或刚学步孩子可在其监护人大腿上完成体格检查 。与儿童建立和谐关系很重要 , 即使儿童得告知会期望什么 。检查的流动性要求充分利用他们表现自然的机会 , 对孩子要求的处理应推延至其尽可能久地合作时为止 , 但是这些要求不应妨碍全面检查 。
全面体格检查需要获得和绘出目前体格指标(如身高、体重等) , 必须寻找民族和家族方面可能的异质性特征 。一个神经皮肤综合征或脊髓发育不良的可能特征(如咖啡斑和低色素斑) 。要求将儿童衣服脱光以便检查皮肤和脊柱 。肝脾大和颜面皮肤粗化也许暗示一个潜在的贮积性疾病 。
获得并绘出一个枕部到额部的围径对获得年龄和性别相适的百分比是很重要的 。小头畸形(低于第2位百分比)或大头畸形(大于第98位百分比)则需要获得儿童先前的测量数据、其父母和儿童同胞的头围资料 。
神经学评估包括颅神经检查以明确可能的异常的瞳孔反应、视野缺损、视网膜异常、眼球震颤、面神经麻痹、过多流涎、头偏、吞咽困难、构音障碍 。发育迟缓儿童常见的主要的感觉障碍如视听觉障碍应该被筛查 。但是正常的筛查结果不应妨碍由专家进行详细的眼科和听力学的评估 。运动检查旨在观察有无侧面化特征、非对称性或运动障碍(如张力障碍、手足徐动、舞蹈、震颤)等迹象 。紧张和牵张反射的检查可推测上或下运动神经元疾病 。从仰/俯卧位起来、上下楼梯、沿门厅走或跑跳等均提供了对运动系统的全面评估 。画图或简单球类游戏可了解运动计划、灵巧性、协调性 。通过观察步态及接近目标的流畅性和准确性可评估小脑功能 。
发育评估补充和丰富了当初通过观察和玩耍所获得的信息 。通过操作积木、笔和纸张来评估精细功能 。通过玩耍、步态、跑、上楼、下楼来评估粗大运动 。自然发音可了解词汇、语法和语义能力 。将故事和领会复杂要求反映了儿童的理解能力 。通过图片、躯体部位、颜色、形状、术语及对类似和相反概念(如短/长、大/小、开/关、上/下等)的使用可评估他的语言功能 。
已由医师发展了许多发育评估工具在临床中使用 , 但是现实是医师在繁忙的工作时间里常规使用这些量表的时间有限 。重要的是 , 相关学科的执业者更有经验、时间和技巧去运用这些标准量表 。
诊断
一旦完成病史采集和体格检查,那么现存的足够的信息可提供一个特异性发育障碍的诊断.这样的诊断方式是重要的,因为它指导着进一步的检测和咨询.如果一个5岁内的儿童在一个以上发育领域发育迟缓明显,则可诊断为全面发育迟缓.如果迟缓仅限于一个单一领域(如运动或语言),则可考虑存在大运动发育落后或发育性语言障碍.如果在运动落后之外还有痉挛或随意运动障碍,不管有无合并认知和语言障碍,则可诊断为脑性瘫痪.如果在社交或语言质量上有较多障碍,可诊断为孤独症谱疾病.有时在临床中这样的诊断的依据是不充足的,因为一些全面发育障碍的儿童表现出一些孤独症样特征,但不足以满足一个孤独症谱疾病诊断的要求.
实验室检查
近来研究已表明病因寻找及合适实验室检查很明显取决于儿童发育早期发育迟缓诊断的特殊亚型.寻找病因是很重要的,尤其是属于复发风险、预后、接受的医学服务、治疗性干预、家庭等方面的病因 。实际上 , 发现一个明确的潜在的诊断经常服务于接受康复服务 。
有关儿童发育迟缓的实验室检查需要选择 , 因为许多间接的检查要么不合理要么基于干预、病因数量、侵袭力、相关风险或代价而不可行 。对一个全面发育迟缓的儿童 , 50-60%的病例可发现病因 , 尤其是在未发现孤独症样特征时 。3/4病因诊断可按如下4个要素来考虑:产时窒息;脑发育不全;染色体异常(包括脆性X)或特殊遗传综合征;产前毒物暴露(如酒精或药物) 。如果在病史收集和体格检查之后高度怀疑一个特异性诊断 , 选择性实验室检查应旨在明确怀疑 , 如产时窒息的神经影像学检查 , Prader- Willi综合征或Angelman综合征的杂交位点的荧光检测 , 脆性X的FMR1三联体重复分析 。在无怀疑诊断时 , 建议进行高溶带核型分析、FMR1三联体重复分析、神经影像学筛查 , 1/6病例为阳性检出率 。如果出现小头 , 则神经影像学检出率提高3倍 , 无论是否证实有畸形 , 则核型分析结果是相容的 。就神经影像学而言 , 头颅MRI要优于CT 。
常规代谢测试(如毛细管血气、乳酸、氨、肝功能、血清氨基酸和尿有机酸、极长链脂肪酸)现在不能进行 , 除非在如下特殊情形下:上述提及的类似受累的儿童的家族史 , 父母同宗已确认有发育倒退 , 发作性代偿功能障碍 , 怀疑有畸形,非外胚层衍生器官系统受累 , 怀疑脑白质受累 , 未行新生儿筛查 。只有在如果有发作性疾病可能时才考虑行脑电图检查 。
当只有语言发育迟缓时 , 仔细评估很难得出一个特定的病因 。这时候常规实验室检查应限于详细的听力学评估 。如果考虑存在一个可能大后天性癫痫性失语(如Landau-Kleffner综合征) , 则行脑电图检查和睡眠研究 。对通过体格检查怀疑一个可能的周围性病因(下运动神经元)引起的运动发育迟缓 , 则应进行肌肉和神经完整性研究 , 这包括肌酸激酶、毛细管血气、乳酸、肌电图和神经传导研究 。分子基因学研究用于准确判定一个可疑的病因(如对肌营养不良进行肌细胞增强蛋白分析 , 对肌强直性肌营养不良进行肌强直基因的CTG三联重复分析 , 对神经病性腓骨肌萎缩进行PMP-22分析) , 而肌肉或神经活检现在仅限于说明肌肉和神经结构或代谢性肌病和轴突性神经病 。对脑瘫儿童来说 , 行神经影像学检查即可 。如果证实有脑血管意外发生 , 则需进行详细的凝血病研究 。脑发育不全可提示行特定的分子研究(如对无脑回畸形的可行XLIS和LISI分析) 。
对有孤独症谱疾病的儿童 , 推荐进行脆性X分子基因型和核型分析 , 尤其是存在家族史、复合存在智力低下或疑有畸形时 。社会交流或交流技巧的倒退提示可能有Landau-Kleffner综合征 , 需要行脑电图检查和睡眠学研究 。目前 , 对有孤独症谱疾病的儿童不常规进行神经影像学检查 。
上述建议反映了我们目前知识和技术上的不足 。基因学上的进展(如补合基因组杂交 , 基因探子 , 基因组原生代微点阵)与神经影像学上的进展(它可以为评估脑结构或功能提供补充方式 , 如容积MRI , 弥散张肌影像 , 功能性MRI , MR分光镜检查)会在不远的将来从根本上改变对发育迟缓儿童的诊断方法 。
对学龄前发育迟缓的儿童的综合、全面评估不应孤立地进行 。对他们的管理需要设计医学之外的其他学科提供必要的评估和服务 。需要补充知识以全面评估通过使用标准评估工具得出的发育结果 。他们包括作业治疗师、语言治疗师、心理学家 。除进行评估之外 , 他们还负责提供目标导向性治疗性干预及对合适社交资源的获得 , 并成为信息资源的有用辅助 , 为家庭提供咨询 。
主要的视听障碍的高发率与对这些障碍的常规筛查的不足要求仔细考虑正式的听力和眼科学评估 。基因学病因的高发率及分子学实验室检查的日益复杂性要求有基因学顾问 。就行为、喂养、护理或财政考虑或方案有效方面的考虑要求涉及到心理学、护理、社会服务专业 。不能忽略的是在首次就诊和评估后的3-9个月内对儿童和家庭再次进行随访的价值 。近来研究注意到发育轨迹并不一定很顺畅和可预测 , 由此强调全面发育大动态性 。再次随访可强化或纠正首次的印象 。它也可支持或否决一个进行性疾病或神经退行性疾病的可能(如发现许多后天性技巧丧失 , 体格检查有新发现) 。这种可能性的存在唤起特别强有力的病因学调查(包括罕见疾病)和深奥的调查 。再次随访可以回顾和整合其他卫生学科的许多信息(他们可以提供发育迟缓亚型的准确的详细的叙述) 。可以回顾实验室检查结果 , 可以下病因学诊断 。康复服务的提供应与长期社区化服务计划整合在一起 。要求家庭从喂养、行为、睡眠等方面提供特殊关照 , 更重要的是 , 要求家庭就孩子目前状况、将来预后、现实期望等方面的担心提出讨论 。
总结
发育迟缓儿童的评估从许多水平上对作为诊断者、服务提供者、咨询指导者的儿科专家提出了挑战 。很快解决挑战是不可能的 , 需要时间去满足这些目的和目标 。
(颜华摘译)
- 春季老年人吃什么养肝?土豆、米饭换着吃
- 三八妇女节节日祝福分享 三八妇女节节日语录
- 老人谨慎!选好你的“第三只脚”
- 校方进行了深刻的反思 青岛一大学生坠亡校方整改校规
- 脸皮厚的人长寿!有这特征的老人最长寿
- 长寿秘诀:记住这10大妙招 100%增寿
- 春季老年人心血管病高发 3条保命要诀
- 眼睛花不花要看四十八 老年人怎样延缓老花眼
- 香槟然能防治老年痴呆症? 一天三杯它人到90不痴呆
- 老人手抖的原因 为什么老人手会抖
